肌营养不良症是一种肌肉变性疾病,表现为不同分布、程度、进行速度的骨骼肌无力和萎缩,也可涉及心肌。本病因为遗传性异常,在不同的类型中有不同的方式表现。
(1)分型
根据遗传特征、发病年龄、病肌分布、进展速度等,临床上又分为以下几型。
①假性肥大型肌营养不良症(Duchenne):最为常见,患者绝大多数是男性,属于伴性的隐性遗传。
患儿在婴儿期起即有运动发育迟缓的迹象,但临床症状往往在3~6岁时方始明显,并逐渐加重。肌肉无力从躯干和四肢近端开始,下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上楼梯困难,容易跌倒,进而脊柱前凸,走路摇摆,犹如鸭步。自仰卧起立时,由于腹、髋、股部无力,患儿先须转身俯卧,然后以双手支撑足背、膝部等处顺次攀扶,方能直立。约90%病例开始呈现腓肠肌假性肥大,即体积增大而肌力不加。6岁以后软弱的深度和广度进一步发展,并渐伴有萎缩和挛缩。举臂无力,并因肌肉不能固定肩胛骨内缘,使后者耸起如翼状,称为“翼状肩胛”。脊旁肌萎缩逐渐产生侧凸、后凸。20岁以前均已不能行走;肋间肌萎缩导致呼吸困难。
实验室及特殊检查:各种肌酶,如肌酸磷酸肌酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶等增高在心电图变化为Vl导联的R波增高,和其他导联的Q波加深。肌电图检查可见肌源性损害(动作电位时程缩短、波幅降低、多相波增多,并可有少量纤颤)。