人类的染色体的数目和结构是相当稳定的,每个人身体内的每个细胞都同样含有46条染色体,依次排列成23对,每一对染色体中一个是来自父亲的精子,另一个是来自母亲的卵子。
而每对染色体的形态和所携带的遗传因子都相同,染色体的数目及结构上若发生了改变,便会造成机体结构和功能上的异常,称为染色体病。
近年来,人类染色体技术发展较快,可通过产前检査诊断出染色体异常的胎儿,进而有利及早终止妊娠,可减少染色体异常的病儿出生,从而达到优生的目的。
出生的孩子若患有染色体病,多表现为智力低下,发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形,若患有性染色体病出生的孩子多表现为性器官发育不全或两性畸形、性功能低下等,从中可以看出产前诊断染色体病的重要意义。